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y tratamiento de la Patología Mamaria

Asesoramiento Genético

La genética del cáncer de mama

¿Qué son los genes?

Los genes contienen pequeñas colecciones individuales de información dentro de cada célula del cuerpo humano. Cada gen está compuesto de una secuencia única de ADN. Los genes están contenidos en los cromosomas. Hay 23 pares de cromosomas en cada célula. La mitad de los cromosomas se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Los genes controlan el funcionamiento de la célula, incluyendo la rapidez con que crece, la frecuencia con que se divide, y el tiempo que vive.

¿Qué papel desempeñan los genes en el cáncer de mama?

El cáncer comienza cuando uno o más genes en una célula a mutado (cambiado), dando como resultado la síntesis de una proteína anormal (que no cumple con su función) o ninguna proteína en absoluto, lo que puede causar que las células se multipliquen sin control y se vuelva cancerosas.

Una persona bien puede nacer con una mutación genética en todas sus células (mutación germinal) o adquirir una mutación genética en una célula durante su vida. La mayoría de los cánceres de mama se consideran esporádicos, lo que significa que el daño a los genes lo producen factores ambientales u otros desconocidos, después de que una persona nace. Los cánceres hereditarios de mama representan entre el 5 y 10% de los casos y se producen cuando las mutaciones genéticas se transmiten dentro de una familia, de una generación a la siguiente. Las mutaciones genéticas más comunes que pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama se producen en los genes supresores de tumores. Un gen supresor de tumor actúa limitando el crecimiento de las células que tengan mas potencial de formar tumores .

¿Cuáles son las probabilidades de que se herede un gen mutado?

Cada célula tiene normalmente dos copias de cada gen, uno heredado de la madre y uno heredado del padre. Un niño que tiene un padre con una mutación tiene un 50% de probabilidad de heredar esta mutación.

¿Cuál es el riesgo promedio de una mujer por cáncer de mama?


Los factores de riesgo mas claros para desarrollar un cáncer de mama son el sexo femenino y la edad avanzada, ambos claramente no modificables. Una mujer con un riesgo promedio de cáncer de mama tiene una probabilidad de entre 8 a 12% de desarrollar cáncer de mama, si llega a cumplir la edad de 80 años.


¿Qué tan común es el cáncer de mama?

El cáncer de mama es el cáncer más común entre las mujeres, y la segunda causa más común de muerte por cáncer entre las mujeres. Según las ultimas estimaciones, alrededor de 18000 mujeres por año son diagnosticadas con cáncer de mama en Argentina (WHO - IARC 2008).

¿Cómo puede saber una mujer si ella ha heredado una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer de mama?

Sólo las pruebas genéticas pueden determinar si una persona tiene una mutación genética. La mayoría de los expertos recomendamos primero consultar a un Especialista en Asesoramiento Genético antes de someterse a un test genético. Los consejeros genéticos están capacitados para explicar los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas.
Que es el Síndrome de Cáncer de Mama/Ovario Hereditario?
Es un síndrome clínico relacionado a mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2, genes supresores de tumores. Si bien este síndrome se refiere principalmente a el aumento de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario, también se relaciona a cáncer de mama y próstata en el hombre, cáncer peritoneal y de trompas y cáncer de páncreas entre otros.

Riesgo y Prevención del Cáncer Ovárico y de Mama
Interpretación de los riesgos
Nuestro Servicio de Asesoramiento Genético puede ayudarle a alcanzar una buena comprensión de su propio riesgo de desarrollar cáncer de mama y otros cánceres. Una comprensión realista puede ayudarle a planificar mejor la forma en que desea gestionar ese riesgo.

Aprenda mas sobre los genes BRCA1 y BRCA2
Ahora es posible identificar algunos de los factores que colocan a una mujer en mayor riesgo de cáncer de mama. Afortunadamente, también hay formas de ayudar a reducir el riesgo de cáncer de mama, incluso entre las mujeres con mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad.
Entre los factores demostrados que están asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama figuran los factores reproductivos (edad tardía al primer embarazo, edad temprana de comienzo de los períodos), y los factores hormonales. Las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama a una edad temprana y / o cáncer de ovario en familiares cercanos tienen mayor riesgo de cáncer de mama, especialmente si se detecta un gen alterado en un familiar o la propia mujer. También se sabe que las mujeres que tienen ciertos resultados sobre una biopsia de mama han aumentado el riesgo de cáncer de mama posterior.
Los dos genes están asociados con el SCMOH (síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario), BRCA1 y BRCA2, son genes supresores de tumores. Las mujeres que heredan una mutación BRCA tienen una probabilidad del 50% al 85% de desarrollar cáncer de mama y una probabilidad del 15% al 40% de desarrollar cáncer de ovario. Los hombres con mutaciones BRCA1 y BRCA2 pueden tener un mayor riesgo de cáncer de mama y de próstata. Mas del 50% de los cánceres hereditarios de mama están relacionados a mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2.

Nuestros Servicios

Si usted o su médico piensan que está en alto riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario, podemos ayudar a crear un programa personalizado para estimar su riesgo con la mayor precisión posible, y trabajar con usted y sus médicos para disminuir su riesgo tanto como sea posible. Esto comienza con una evaluación de riesgo de cáncer, donde se reunirá con un médico entrenado en la evaluación de estos casos y un mastólogo. Ellos hablarán con usted acerca de la historia de cáncer en su familia y lo que esto significa. Uno de los objetivos de esta evaluación es ayudarle a aprender qué medidas puede tomar para reducir su riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario.

Detección temprana
Cualquier plan para reducir el riesgo de cáncer debe incluir la detección precoz, que puede ayudar a detectar el cáncer tempranamente. Podemos ayudar a determinar qué tipos de pruebas de detección temprana del cáncer son las mejores para usted, y con qué frecuencia debe ser controlada.

Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas están disponibles y pueden ser una parte importante para encontrar marcadores genéticos que podrían acrecentar enormemente el riesgo de una persona de desarrollar cáncer. Conocer si es portador de una mutación genética puede influir en cómo, con qué frecuencia, y cuando usted y su familia podría empezar la de detección de cáncer. Las pruebas genéticas no son apropiadas o informativas para todas las familias.

Investigación Clínica
Ofrecemos a las personas la oportunidad de participar en ensayos clínicos. Estos estudios examinan las mutaciones genéticas en hombres y mujeres, para entender mejor que tipo de mutaciones genéticas presenta nuestra población, cuales son las mejores maneras de prevenir los cánceres de mama y / o ovario, así como los métodos para ayudar a encontrar estos tipos de cáncer tempranamente, cuando el tratamiento es más eficaz. Otros estudios buscan comprender las mejores maneras para detectar cánceres de mama y ovárico temprano, y si otros factores pueden influir en la aparición del cáncer.

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